多種基因與阿爾茨海默病的發(fā)生有關。但具體來說，這些基因如何影響神經(jīng)退化進程仍是一個謎，部分原因是對活體患者大腦進行分子細節(jié)檢查存在挑戰(zhàn)。

華盛頓大學圣路易斯醫(yī)學院的研究人員利用從活體患者身上采集的腦脊液(CSF)，首次將與疾病相關的蛋白質(zhì)和基因聯(lián)系起來，以確定導致阿爾茨海默病發(fā)生和發(fā)展的特定細胞通路。由于這些蛋白質(zhì)是從腦脊液中收集的，因此它們可以很好地代表大腦中的活動，其中一些可能是治療的潛在目標。

該研究結(jié)果發(fā)表在《自然遺傳學》雜志上。

華盛頓大學醫(yī)學院精神病學教授、神經(jīng)基因組學和信息學中心主任卡洛斯·克魯查加博士說，使用患者的腦脊液是此類研究向前邁出的一步，可能是獲取相關樣本的最佳方式，有助于繪制蛋白質(zhì)活動序列(即蛋白質(zhì)組)。

Cruchaga 表示：“我們的目標是確定與風險相關的保護性基因，并確定它們所起的因果作用。為此，我們需要研究人類數(shù)據(jù)。這就是我們決定對腦脊液進行大規(guī)模蛋白質(zhì)組學研究的原因，因為我們知道腦脊液可以很好地代表疾病的病理。”

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