參與此項發(fā)現(xiàn)的科學家表示，一種名字繞口令的罕見自身免疫性疾病可能會通過新發(fā)現(xiàn)的遺傳途徑影響波多黎各血統(tǒng)的人，這一發(fā)現(xiàn)可能最終指導遺傳咨詢和治療。

這種疾病的名稱是自身免疫性多內(nèi)分泌腺病-念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良癥，但醫(yī)生們只用首字母縮寫詞 APECED 來指代這種疾病?；颊邇?nèi)分泌腺會受到嚴重的自身免疫攻擊，但這種疾病幾乎不會對任何組織或器官造成傷害?；颊咛貏e容易受到各種念珠菌引起的感染，念珠菌是全球最常見的真菌感染原因。

總體而言，APECED 不僅罕見，而且具有致命性，大多數(shù)患者都是由所謂的雙等位基因突變引發(fā)的。這意味著突變存在于 AIRE 基因的每個等位基因(兩個拷貝)中。父母雙方各貢獻一份構成人類基因組的所有基因的拷貝。

然而，在馬里蘭州貝塞斯達國家過敏和傳染病研究所臨床免疫學和微生物學實驗室的研究人員對 104 名患者進行的一項研究中，科學家發(fā)現(xiàn)其中一小部分患者(17 名)攜帶新發(fā)現(xiàn)的致病基因序列。在這 17 名患者中，有 15 名是波多黎各血統(tǒng)。

“APECED 是一種危及生命的單基因自身免疫性疾病，”這項研究的主要作者 Sebastian Ochoa 博士斷言，該研究發(fā)表在《科學轉化醫(yī)學》上。Ochoa 稱基因 AIRE 是導致這種自身免疫性疾病的單基因病因。沒有其他基因發(fā)生突變導致 APECED。但 Ochoa 和 NIAID 團隊已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了導致這種疾病的新突變。

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