特拉維夫大學(xué)的研究人員取得了一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)，可以增進(jìn)我們對基因突變及其在大腦發(fā)育中的作用的理解。

這項(xiàng)研究“活動(dòng)依賴性神經(jīng)保護(hù)蛋白(ADNP)的保護(hù)性遺傳突變：好的，壞的，丑陋的”發(fā)表在《基因組精神病學(xué)》雜志上，揭示出并非所有的基因突變都是有害的——有些實(shí)際上可能提供針對發(fā)育障礙的保護(hù)。

在埃爾頓分子神經(jīng)內(nèi)分泌實(shí)驗(yàn)室主任 Illana Gozes 教授的帶領(lǐng)下，研究小組發(fā)現(xiàn)了活動(dòng)依賴性神經(jīng)保護(hù)蛋白 (ADNP) 基因中存在一種保護(hù)性遺傳突變。這一發(fā)現(xiàn)挑戰(zhàn)了 ADNP 基因突變必然導(dǎo)致發(fā)育障礙的傳統(tǒng)觀點(diǎn)。

Gozes 博士解釋說：“這一特定突變實(shí)際上增強(qiáng)了某些蛋白質(zhì)相互作用，可能提供針對發(fā)育障礙的保護(hù)，這讓我很驚訝。這一發(fā)現(xiàn)為我們看待遺傳變異及其對大腦發(fā)育的影響開辟了全新的視角。”

該研究集中于一個(gè)特殊案例，其中攜帶 ADNP 突變的母親表現(xiàn)出高于平均水平的適應(yīng)行為，而她的孩子同時(shí)繼承了這種保護(hù)性突變和第二種變體，表現(xiàn)出比類似病例中通?？吹降母玫慕Y(jié)果。

主要發(fā)現(xiàn)包括：

保護(hù)性突變(ADNP_Glu931Glyfs*12)會(huì)產(chǎn)生額外的蛋白質(zhì)相互作用位點(diǎn)

這種增強(qiáng)可增強(qiáng)細(xì)胞連接并改善蛋白質(zhì)功能

這一發(fā)現(xiàn)為神經(jīng)發(fā)育障礙提供了潛在的新治療方法

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